高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用及研究进展  

作　　者：汪艳丽[1] 郭亚清[2] 

机构地区：[1]湖北省天门市妇幼保健院检验科,湖北天门431700 [2]华中科技大学同济医学院,武汉430077

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第3期7-9,3,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：湖北省自然科学基金(2015CFB656)

摘　　要：唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分。由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目前尚无效治疗措施,因此有效的早期产前筛查,减少患儿出生就显得尤为重要。本文介绍了唐氏综合征的产前筛查和诊断方法,尤其是对基于母体外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用作一综述。

关 键 词：孕妇外周血胎儿游离DNA 高通量测序技术 唐氏综合征 产前筛查 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]