46,XX男性性别逆转综合征20例报告  

作　　者：陈虹[1,2] 刘燕[2] 高选[2] 任小辉[2] 刘敏[2] 高希宝[1] 

机构地区：[1]山东大学公共卫生学院,山东济南250012 [2]山东大学附属生殖医院医学检验部,山东济南250021

出　　处：《社区医学杂志》2017年第1期21-23,共3页Journal Of Community Medicine

摘　　要：目的探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义。方法利用PCR方法对本院2009年1月—2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定。结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例。在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高。结论对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体。

关 键 词：46 XX男性性别逆转综合征 AZF SRY基因 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]