小眼畸形转录因子家族相关性肾细胞癌四例并文献复习  

Microphthalmia-associated transcription factor family-associated renal cell carcinoma： report of four cases and review of literature

作　　者：孙建国[1] 高瑞林[1] 刘维辉[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属第二医院泌尿外科,泉州362000

出　　处：《肿瘤研究与临床》2017年第4期271-273,共3页Cancer Research and Clinic

摘　　要：目的探讨小眼畸形转录因子（MiTF）家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗。方法回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家族相关性肾细胞癌，并结合文献对该病的影像学、病理特征及免疫组织化学结果进行总结。结果4例患者中，3例因无痛性肉眼血尿就诊，入院后常规体检及相应的辅助检查后考虑为肾占位，行根治性肾切除术，术后免疫组织化学确诊为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌；另1例因糖尿病16年常规体检发现肾占位就诊，入院后检查考虑为肾下极占位，行肾下极部分切除术，术后免疫组织化学确诊为t（6；11）（p21；q12）/TFEB融合基因相关性肾细胞癌。 结论MiTF家族相关性肾细胞癌是一种临床较为少见的易位性肾癌，临床表现与其他类型的肾癌非常相似，确诊需依赖病理检查及免疫组织化学结果，目前根治性手术切除是其主要的治疗方法，预后需密切观察。

关 键 词：肾肿瘤 小眼畸形相关转录因子 易位 遗传 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]