SERAC1基因突变致MEGDEL综合征一例  

作　　者：陈建[1] 彭镜[1] 尹飞[1] 盖楠[1] 杨丽芬[1] 王晓乐[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心,长沙410008

出　　处：《中华儿科杂志》2017年第5期394-395,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81371434、81370771）;湖南省自然科学基金（2015JJ3151）;湖南省重点研发计划（2015SK2019）

摘　　要：患儿男,1岁10月龄,因＂肝功能异常15个月余,精神运动发育迟滞10个月余＂入院.患儿7月龄出现全身皮肤黄染,查总胆红素最高194.7 μmol/L（1.7 ～ 17.1 μmol/L）,以直接胆红素升高为主,伴转氨酶升高：丙氨酸转氨酶1 391（9～ 50） U/L、天冬氨酸转氨酶664（15～40） U/L,就诊于当地医院,予护肝、退黄、利胆等对症治疗,黄疸稍退出院,并多次查肝功能,丙氨酸转氨酶84 ～ 664 U/L、天冬氨酸转氨酶164～1 391 U/L,外院查甲胎蛋白49 349.0（0 ～ 13.6） μg/L,血氨80（10 ～ 47） μmol/L,铜蓝蛋白197 （210 ～ 530） mg/L.既往史、家族史未见异常.患儿系第4胎第2产,足月剖宫产,否认产伤、窒息史,生后3d出现经皮胆红素升高,未规律治疗,4～5月龄竖头,11月龄独坐,1岁扶站.入院体格检查：体重10 kg,头围47 cm（第15百分位）,外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部、生殖器体检无异常.

关 键 词：基因突变 天冬氨酸转氨酶 综合征 丙氨酸转氨酶 肝功能异常 胆红素升高 精神运动发育 转氨酶升高 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]