POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例  

作　　者：张艳凤[1] 王江涛[1] 高健博[1] 吕艳英[2] 梁建民[1] 贾飞勇[3] 陈银波[1] 郝云鹏[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院小儿神经科,吉林长春130021 [2]长春市绿园区医院儿科,吉林长春130000 [3]吉林大学第一医院发育行为儿科,吉林长春130021

出　　处：《中国当代儿科杂志》2017年第5期498-501,共4页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

摘　　要：患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发作。

关 键 词：左侧肢体 月会 癫癎持续状态 杂合突变 出生史 POLG基因 基因突变 非近亲结婚 部分性发作 意识障碍 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]