高危新生儿遗传代谢病临床病因学探讨  

作　　者：张筱萌[1] 

机构地区：[1]陕西省宝鸡市妇幼保健院新生儿科,陕西宝鸡721000

出　　处：《世界最新医学信息文摘》2017年第3期60-60,共1页World Latest Medicine Information Electronic Version

摘　　要：目的探究高危新生儿遗传代谢疾病的病因,为后续临床诊断及治疗提供参考。方法利用气相色谱-质谱联用分析仪对80例先天性遗传代谢病高危新生儿进行晨尿有机酸分析,同时检查尿常规、肝肾功能、丙酮酸、β-羟丁酸以及同型半胱氨酸等。其中20例患儿的尿有机酸分析结果为阳性,在对20例怀疑为遗传代谢病患者进行1~2个疗程的治疗,复查尿有机酸,然后进行数据分析。结果 20例怀疑为遗传代谢病患者中有11例确诊为遗传代谢病,11例患儿临床表现为,3例为血管瘤病变,新生儿惊厥及复发各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传性高胆红素血症各1例;100%(11/11)患儿出现高氨血症,72.7%(8/11)出现丙酮酸血症,45.4%(5/11)出现肾损害及代谢酸中毒,36.3%(4/11)出现肝损害,27.2(3/11)%出现血液系统损害。结论高危新生儿遗传代谢病临床发病原因较为复杂,需要结合话呢的临床表现及现代检验仪器进行详细分析。

关 键 词：新生儿 遗传代谢疾病 尿酸 

分 类 号：R715.8[医药卫生—妇产科学]