突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)技术快速检测G6PD基因的常见点突变位点  

作　　者：樊祖茜 孙雷 

机构地区：[1]广西钦州市妇幼保健院检验科,广西钦州535099

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第5期17-18,36,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：钦州市科学研究与技术开发计划项目(编号:20164506);广西科技厅课题项目(编号:1598012-35);国家自然科学基金项目(编号:81660259)

摘　　要：目的采用突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)的技术开发出一种可快速批量检测G6PD基因突变的方法。方法应用建立的ARMS-MC方法检测本地区174例G6PD筛查阳性的新生儿外周血样本,实现了G6PD基因的c.1376G>T,c.1388G>A和c.95A>G等3个位点的突变检测,所有样本均通过测序方法进行了验证。结果 174例筛查阳性的新生儿样本中共139例包含有该3种突变,占79.89%,ARMS-MC方法检测结果与测序的方法一致。结论 ARMS法能快速准确的实现G6PD的常见3种突变类型的检测。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 熔解曲线 突变特异性扩增系统 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R722.1[医药卫生—临床医学]