ELA2基因突变致严重先天性中性粒细胞缺乏症一例  

作　　者：赵卫红[1] 华瑛[1] 孙青[1] 谢瑶[1] 吴鹏辉[1] 李硕[1] 卢新天[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2017年第6期468-469,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男，1岁11月龄，因“间断发热伴口腔溃疡1年6个月，左额颞部肿胀10余天”于2013年6月收入北京大学第一医院儿科血液肿瘤病房治疗。患儿从生后5个月起反复无诱因出现高热、牙龈红肿、口腔溃疡和颌下淋巴结肿大，抗生素治疗后好转。平均每月发生1～2次，当地医院多次查血常规示白细胞及中性粒细胞绝对值均明显降低。

关 键 词：中性粒细胞缺乏症 基因突变 北京大学第一医院 先天性 中性粒细胞绝对值 颌下淋巴结肿大 血液肿瘤病房 口腔溃疡 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]