GCH1基因突变的多巴反应性肌张力障碍1例及文献复习  

作　　者：张赟 杨林 

机构地区：[1]大理大学临床医学院,云南大理671000

出　　处：《中西医结合心血管病电子杂志》2016年第35期197-198,共2页Cardiovascular Disease Electronic Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：1临床资料患者因＂双上肢不自主抖动3年余,行走不稳1年＂于2015年10月31日入院。患者诉3年前无明显诱因出现双上肢不自主抖动,静止和用力时均会出现,无运动迟缓,肢体僵硬、麻木、活动不灵。近3年来左手不自主抖动加重明显。1年来出现行走不稳,左脚内翻、足尖下垂,站立时向后倾倒,上下楼梯、蹲起、梳头等动作不费力,行走不稳下午加重,无脚踩棉花感。

关 键 词：青少年型帕金森综合征(juvenile parkinsonism JP) 多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia DRD) GCH1基因 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]