潮州地区2320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析  

作　　者：陈宜升[1] 蔡桂花[1] 

机构地区：[1]广东省潮州市妇幼保健院儿科,潮州521000

出　　处：《实用中西医结合临床》2017年第3期82-83,共2页Practical Clinical Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：目的:检测潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因携带情况,分析基因类型及分布特征。方法:对2014年6月~2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行α-地中海贫血筛查。采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片,送广东省妇幼保健院医学遗传中心(地中海贫血诊断中心),采用PCR-杂交法对标本进行检测。结果:筛查干血斑滤纸片共2 320例,确诊α-地中海贫血160例,其中2例合并β-地中海贫血,检出率6.9%。结论:(1)潮州地区α-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州,但还需注重加强筛查及防治;(2)新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术,操作方便,费用相对较低,可作为常规筛检方法,尤其适用于基层单位,且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。

关 键 词：Α-地中海贫血 足跟血 PCR-杂交法 干血斑滤纸片 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]