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作 者:张文娟[1] 王广文[2] 胡凤云[1] 林卫红[3]
机构地区:[1]山西省人民医院,太原030001 [2]太钢总医院 [3]吉林大学白求恩第一医院
出 处:《中西医结合心脑血管病杂志》2017年第13期4675-4677,共3页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease
摘 要:目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的"鸭步"步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色:肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失。结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力,多数病人有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一。
关 键 词:DUCHENNE型肌营养不良 临床表现 骨骼肌活检 病理学特点
分 类 号:R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]
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