肝移植治疗肝脏遗传性毛细血管扩张症一例  

作　　者：赵纪强[1] 霍枫[1] 汪邵平[1] 李鹏[1] 郑于剑[1] 李昊[1] 

机构地区：[1]广州军区广州总医院肝胆外科肝脏移植中心,510010

出　　处：《中华器官移植杂志》2017年第3期184-187,共4页Chinese Journal of Organ Transplantation

摘　　要：遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病,并以反复鼻出血、皮肤毛细血管扩张和内脏动静脉畸形为特征.该病多发生于皮肤、肺、胃肠道及脑,累及肝脏较少[1].累及肝脏的HHT的经常与2型HHT和活化素受体样激酶（activin receptor-like kinase,ALK1）基因变异相关.高达74％的HHT患者可发生以肝内动静脉血管畸形（AVM）为主要特征的肝脏受累,但仅有不超过8％的患者出现肝脏疾病的症状24.HHT症状多样化,且早期临床症状多不典型.因此,以AVM为主要表现的HHT患者早期临床诊断非常困难,极易误诊.本文分析我院1例肝脏HHT（hepatic HHT,HHHT）患者临床资料,探讨该患者诊治经验和方法.

关 键 词：遗传性毛细血管扩张症 肝脏受累 遗传性出血性毛细血管扩张症 移植治疗 早期临床诊断 显性遗传性疾病 动静脉血管畸形 临床症状 

分 类 号：R657.3[医药卫生—外科学]