显性遗传性疾病

作品数：220被引量：416H指数：10
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伤自尊的儿童多指畸形
《健康向导》2024年第1期26-27,共2页蓝吉斌 
多指畸形是一种染色体显性遗传性疾病,常表现为六指畸形,是儿童先天性手部畸形中最常见的一种类型,出生时便可以发现:拇指多指畸形简称多拇畸形,其多指位于拇指桡侧,是多指畸形中最多见的,属于先天性发育异常,实际上是一种常染色体显性...
关键词：先天性发育异常 多指畸形 常染色体显性遗传性疾病 手部畸形 六指畸形 拇指桡侧 多拇 
成人胃幼年性息肉病一例
《中华普通外科杂志》2021年第10期790-792,共3页杜耀 李卫平 张江南 
幼年性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以消化道多发性息肉为特征,是胃肠道错构瘤综合征中的一种,常见于儿童,而成人较为少见,并且恶变风险较常人高,多分布于结、直肠,但发生于胃部却非常罕见。现将1例成人胃幼年性息肉病诊...
关键词：幼年性息肉病 错构瘤 于结 常染色体显性遗传性疾病 诊治情况 恶变 胃肠道 成人 
神经纤维瘤病Ⅰ型局部恶变1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2020年第12期1426-1428,共3页柏鑫 陈海月 崔京淑 刘兰 
患者男,16岁,全身散在皮肤咖啡斑16年,结节渐多5年,增大2年。皮肤科情况:全身散在多个咖啡色斑,直径0.5~2 cm,泛发丘疹、结节直径0.5~4 cm;左小腿部见到直径约10 cm肿块,界限清楚,质韧,无压痛,表面无糜烂、溃疡。MRI平扫:双侧小腿深部...
关键词：神经纤维瘤病 Ⅰ型 局灶恶变 常染色体显性遗传性疾病 
遗传性对称性色素异常症一家系报告
《山西医药杂志》2020年第8期979-980,共2页苏孟 王聪敏 李海涛 
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)为一种临床上少见的常染色显性遗传性疾病。本报道遇到的DSH一家系,具体如下。1临床资料先证者,男,21岁。主因双手背色素异常15余年于2019年7月2日来我院门诊就诊。
关键词：遗传性对称性色素异常症 色素异常 先证者 门诊就诊 显性遗传性疾病 临床资料 DSH 
1例毛囊闭锁三联征合并藏毛窦的护理被引量：3
《皮肤病与性病》2019年第2期290-292,共3页何菊花 马忠国 马成龙 马玉霞 韩飞 
毛囊闭锁三联征(Follicular occlusion triad,FOT)由聚合性痤疮、化脓性汗腺炎和头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎三个独立的疾病组成的常染色体显性遗传性疾病[1]。藏毛窦的特征性临床表现常以骶尾部急性脓肿首发,而后形成慢性分泌性窦道。...
关键词：毛囊闭锁三联征 综合护理 藏毛窦 头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎 常染色体显性遗传性疾病 化脓性汗腺炎 临床表现 聚合性痤疮 
遗传性出血性毛细血管扩张症7例报道被引量：1
《中国实验诊断学》2018年第12期2167-2169,共3页秦二云 华芳 智一晓 李祯 华瑞 
吉林省科技厅课题(编号20160101137JC)
遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditaryhemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病十分罕见,容易产生漏诊、误诊。我们收集2010年至2018年于我院确诊患者7例,详细报告如下,旨在提高临床医师对本病的认识和诊...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传性疾病 诊断水平 临床医师 
一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2018年第10期872-875,共4页张林杉 于明香 张晶 赵琳 蒋晶晶 杨敬敏 凌雁 李晓牧 陈颖 
神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病，为常染色体显性遗传性疾病，患病率为1：3500～1：3000^[1-2]。神经纤维瘤1型（NFl，即周围型神经纤维瘤病）累及全身多个组织器官，以神经系统为主。NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高...
关键词：神经纤维瘤病 临床异质性 分子遗传学 常染色体显性遗传性疾病 家族遗传性 患者 NF1基因 胶质母细胞瘤 
家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症合并甲状腺癌一例报道及文献复习被引量：7
《中华内分泌代谢杂志》2018年第7期602-604,共3页王坤玲 何向辉 张桂芝 朱梅 
家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症（Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia, FDH）是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于编码白蛋白的基因异常，导致白蛋白结构异常，异常构象的白蛋白与甲状腺素（T4）亲和力增强，导致总T4...
关键词：高甲状腺素血症 白蛋白血症 甲状腺癌 家族性 文献复习 常染色体显性遗传性疾病 甲状腺功能亢进症 甲状腺乳头状癌 
基因和病理确诊的Danon病一例
《中华神经科杂志》2018年第5期382-384,共3页李远 宋学琴 吴红然 李端 卢珊 汤锦 路延朋 孙舒妍 张慧卿 
Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病,曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症,最早在1981年由Danon等报道,在2000年由Nishino等证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因.Danon病...
关键词：致病基因 病理确诊 肥厚型心肌病 自噬溶酶体 显性遗传性疾病 临床表现 糖原贮积症 骨骼肌 
肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例被引量：1
《中国循证心血管医学杂志》2017年第12期1534-1535,共2页赵雯娜 王芳 邢晓博 刘福颂 尚兴福 张克传 
肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.
关键词：肥厚型心肌病 MYH7 基因突变 常染色体显性遗传性疾病 病家系 GLA 运动性猝死 肥厚性心肌病 
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