一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究  

Clinical and molecular genetics study on a patient with familial hereditary neurofibromatosis

作　　者：张林杉 于明香 张晶 赵琳 蒋晶晶 杨敬敏 凌雁 李晓牧 陈颖[3] Zhang Linshan,Yu Mingxiang,Zhang Jing,Zhao Lin,Jiang Jingjing,Yang Jingmin,Lin Yan,Li Xiaomu,Chen Ying(Department of Endocrinology, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai 200032, China)

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院内分泌科,上海200032 [2]上海韦翰斯生物医药科技有限公司 [3]南通大学附属医院内分泌科

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2018年第10期872-875,共4页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病，为常染色体显性遗传性疾病，患病率为1：3500～1：3000^[1-2]。神经纤维瘤1型（NFl，即周围型神经纤维瘤病）累及全身多个组织器官，以神经系统为主。NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高，易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等。鉴于该疾病的临床表型多样和临床异质性，患者可能最初就诊科室不同。也因此导致NF1的相关症状体征未被关注。因此，临床医师必须在临床工作中仔细观察该疾病不同的临床特征，以使NF1患者得到早期合理诊治。本研究对1例NF1患者进行了临床及分子遗传学的相关研究。以使临床医生了解NF1的临床诊治流程以及NF1基因突变检测的重要意义。

关 键 词：神经纤维瘤病 临床异质性 分子遗传学 常染色体显性遗传性疾病 家族遗传性 患者 NF1基因 胶质母细胞瘤 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]