高甲状腺素血症

作品数：23被引量：30H指数：4
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相关机构：天津医科大学总医院吉林大学中日联谊医院北京协和医院重庆医科大学附属第一医院更多>>
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1例R242H基因突变的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症病例报告并文献复习
《国际内分泌代谢杂志》2024年第5期350-353,共4页李雅然 张思敏 任倩 张秀英 韩学尧 
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一种以血清甲状腺素(thyroxine,T4)水平升高,而甲状腺功能正常为主要特征的常染色体显性遗传疾病。现报道1例女性FDH患者,该患者曾诊断为"甲状腺功...
关键词：高甲状腺素血症 异常性 血清甲状腺素 甲状腺功能正常 抗甲亢药物 病例报告 基因突变 基因检测 
伴生长迟缓的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症1例
《中华实用儿科临床杂志》2024年第10期785-788,共4页常海霞 刘智慧 吕金仿 李芹 王霞 
河北省卫生和计划生育委员会重点科技研究计划(20220776)。
回顾性分析河北省儿童医院2021年8月收治的1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)的临床资料。患儿,女,4岁2个月,以生长迟缓为首诊。对患儿及其直系亲属进行基因测序发现在白蛋白基因第7号外显子上发生c.725G>A(p.R242H)杂合突变,...
关键词：甲状腺素 生长迟缓 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 白蛋白基因 
ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例
《上海医学》2024年第3期182-185,共4页何逸飞 李慧 鲁瑾 
报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。
关键词：高甲状腺素血症 家族性异常白蛋白 白蛋白类 ALB基因 突变 
2例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症患者的甲状腺癌术后管理被引量：1
《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期426-429,454,共5页韩敏敏 杨桂梅 张瑾 吕冬青 刘云峰 
国家自然科学基金项目(82073909,81973378);山西省中央引导地方科技发展资金项目(YDZJSX2022A059)。
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一类常染色体显性遗传病,表现为正常甲状腺性高甲状腺素血症。1994年,Sunthornthepvarakul等[1]首次报道了FDH发病与编码白蛋白(albumin,ALB)的基...
关键词：高甲状腺素血症 异常性 正常甲状腺 TT3 甲状腺癌术后 基因突变 TT4 白蛋白 
一个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症家系临床特点分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2023年第5期718-723,共6页赵琳琳 黄凤姣 潘梦醒 赵艳艳 
河南省高等学校青年骨干教师培养计划项目(2019GGJS023)。
目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点。方法:收集2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外...
关键词：家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症 总甲状腺素 甲状腺功能正常 白蛋白基因 
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症的研究进展
《现代医药卫生》2023年第18期3152-3156,共5页徐晓丽 廖涌 蒲丹岚 杨刚毅 李伶 
重庆市自然科学基金项目(CSTB2022NSCQ-MSX1271)。
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)是临床上甲状腺功能正常的高甲状腺素血症的常见原因之一,易被误诊为甲状腺毒症。若进一步给予不必要的相关治疗,可能导致一系列的后续疾病出现。因此加强对FDH的认识十分必要。该文就其发病机制...
关键词：高甲状腺素血症 白蛋白异常 甲状腺功能正常 
妊娠期甲状腺功能异常及高FT4血症现象探讨
《智慧健康》2021年第9期82-85,115,共5页王慧娟 
目的分析妊娠期甲状腺功能异常情况,探讨单纯高FT4血症人群特点。方法选取2019年10月1日至2020年3月31日在天津市河东区妇女儿童保健和计划生育服务中心进行甲状腺功能三项筛查的767例单胎孕妇为研究对象。分析各组在年龄、孕周方面的...
关键词：妊娠期 甲状腺功能异常 高甲状腺素血症 
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例并文献复习被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2020年第11期961-965,共5页王诗玮 彭诗乔 李玉姝 单忠艳 
辽宁省教育厅第五批辽宁特聘教授人才项目(辽教发2015153号)。
报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊,TSH及FT3正常,复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常,...
关键词：家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 白蛋白基因 甲状腺素 
肾性继发性甲状旁腺功能亢进患者甲状旁腺切除术后并发甲状腺毒症的防治被引量：7
《中华内分泌外科杂志》2019年第4期265-268,共4页孔令泉 邹宝山 李浩 厉红元 任国胜 吴凯南 
国家自然科学基金(81372851).
慢性肾病,尤其是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)患者易患继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT),其中部分难治性SHPT患者需接受甲状旁腺切除术治疗。甲状旁腺切除手术难免对甲状腺造成机械性刺激,有...
关键词：继发性甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺切除术 短暂性机械性甲状腺炎 短暂性甲状腺毒症 短暂性高甲状腺素血症 
遗传性甲状腺激素结合蛋白异常性疾病被引量：3
《国际内分泌代谢杂志》2018年第4期242-246,共5页王坤玲 朱梅 
血清中的甲状腺激素主要通过与甲状腺激素结合蛋白结合来转运和贮存，甲状腺激素结合蛋白主要包括：甲状腺素结合球蛋白（TBG）、甲状腺素运载蛋白（TTR）和人血清白蛋白（HSA）。编码这3类蛋白的基因突变可导致遗传性甲状腺激素结合蛋...
关键词：甲状腺激素结合蛋白 甲状腺素结合球蛋白 甲状腺素运载蛋白 甲状腺激素结合球蛋白缺乏症 家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症 
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