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检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:韩敏敏 杨桂梅 张瑾 吕冬青 刘云峰 Han Minmin;Yang Guimei;Zhang Jin;Lyu Dongqing;Liu Yunfeng(Department of Endocrinology in First Hospital of Shanxi Medical University,First Clinical Medical College in Shanxi Medical University,Taiyuan 030000,China)
机构地区:[1]山西医科大学第一医院内分泌科,山西医科大学第一临床医学院,太原030000
出 处:《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期426-429,454,共5页International Journal of Endocrinology and Metabolism
基 金:国家自然科学基金项目(82073909,81973378);山西省中央引导地方科技发展资金项目(YDZJSX2022A059)。
摘 要:家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一类常染色体显性遗传病,表现为正常甲状腺性高甲状腺素血症。1994年,Sunthornthepvarakul等[1]首次报道了FDH发病与编码白蛋白(albumin,ALB)的基因突变有关。突变型ALB与T4、T3的亲和性升高,导致血清总T4(TT4)、总T3(TT3)水平异常升高,而游离T4(FT4)、游离T3(FT3)和促甲状腺激素(TSH)水平不受影响。
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