1例R242H基因突变的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症病例报告并文献复习  

A case report of familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia with R242H gene mutation and a review of the literature

作　　者：李雅然 张思敏[2] 任倩[2] 张秀英[2] 韩学尧[2] Li Yaran;Zhang Simin;Ren Qian;Zhang Xiuying;Han Xueyao(Department of Endocrinology,People′s Hospital of Xingtai,Xingtai 054000,China;Department of Endocrinology,People′s Hospital of Peking University,Beijing 100044,China)

机构地区：[1]邢台市人民医院内分泌科,邢台054000 [2]北京大学人民医院内分泌科,北京100044

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2024年第5期350-353,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一种以血清甲状腺素(thyroxine,T4)水平升高,而甲状腺功能正常为主要特征的常染色体显性遗传疾病。现报道1例女性FDH患者,该患者曾诊断为"甲状腺功能亢进症(甲亢)"并应用抗甲亢药物治疗,后经基因检测确诊FDH。

关 键 词：高甲状腺素血症 异常性 血清甲状腺素 甲状腺功能正常 抗甲亢药物 病例报告 基因突变 基因检测 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]