ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例  

A case of familial albumin abnormal hy perthyroidism caused by a new mutation in the ALB gene

作　　者：何逸飞 李慧 鲁瑾 HE Yifei;LI Hui;LU Jin

机构地区：[1]海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)内分泌科,上海200433

出　　处：《上海医学》2024年第3期182-185,共4页Shanghai Medical Journal

摘　　要：报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。

关 键 词：高甲状腺素血症 家族性异常白蛋白 白蛋白类 ALB基因 突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]