联合应用多种遗传学技术检测一例染色体复杂核型  

Delineating a case with a complex karyotype by using combined genetic techniques

作　　者：韩宁 邝璐 朱冰 华亮 李婉玲 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心中心实验室,510120

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第4期559-562,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广州市医药卫生科技一般引导项目（20141A011036）

摘　　要：目的联合应用多种遗传学技术探讨1例生长发育迟缓、肝功能损害、先天性心脏病患儿的遗传学发病机制与复杂临床表现的关系。方法应用染色体G显带技术确定患儿及其父母的核型，应用高通量测序技术和荧光原位杂交技术进一步对患儿的核型进行鉴定并对染色体结构畸变进行精确定位。结果患儿G显带核型为46，XX，t（1；2）（q25；q21），t（7；20）（q21；p13），高通量测序技术显示2q21．3和7q21．11区存在微缺失片段，并经荧光原位杂交技术验证。结论联合应用多种遗传学技术有利于判断染色体微小缺失并进行较为精确的定位，证实染色体部分缺失所涉及的ZEB2基因、ABCB4基因和SEMA3A基因的杂合缺失可能是导致患儿异常临床表现的主要原因。Objective To explore the pathogenesis of a child with growth retardation, liver damage and congenital heart disease. Methods G-banded chromosomal karyotyping, high-throughput-next generation sequencing （HT-NGS）and fluorescence in situ hybridization（FISH） were used to characterize the structural chromosomal aberration. Results The child was found to have a karyotype of 46, XX, t （1;2） （q25;q21） ,t（7;20）（q21 ;p13）. HT-NGS has detected a microdeletion at 2q21.3 and 7q21.11, respectively, which were verified by FISH. Conclusion Combined cytogenetic and molecular analysis can detect chromosome micrdeletions more precisely. The abnormalities of the child may be attributed to heterozygous deletion of ZEB2,ABCB4 and SEMA3A genes.

关 键 词：染色体畸变 高通量测序 荧光原位杂交 细胞遗传学 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725.9[医药卫生—临床医学]