姐妹同患Leber's先天黑矇  

作　　者：刘凤茹[1] 

机构地区：[1]松原市中心医院,吉林松原138000

出　　处：《临床医药文献电子杂志》2017年第32期6312-6313,共2页Electronic Journal of Clinical Medical Literature

摘　　要：Leber's先天性黑矇(LCA)是一种婴幼儿发病少见的与遗传有关的致盲性眼病。现报道一例姐妹通过基因诊断为Leber's先天黑矇。突变基因为AIPL1基因,分别来自于父母双方,父亲携带一个隐性致病基因,母亲携带一个相同隐性致病基因,遗传给姐妹成为纯合突变,导致LCA。其父亲、母亲、哥哥之所以未发病,与只携带一个相同隐性致病基因-AIPL1基因而未表达有关。重视产前基因检查,及时发现和处理,为我国优生优育事业造福。

关 键 词：先天黑矇 隐性遗传 基因诊断 AIPL1基因 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]