Von Hippel-Lindau综合征三例并文献复习  

Von Hippel-Lindau syndrome： report of three cases and review of literature

作　　者：陈巍魏[1] 朱蔼瑜 唐林[1] 许晶[1] 孙茜[1] 张群[1] 

机构地区：[1]南京军区南京总医院肿瘤内科,210002

出　　处：《肿瘤研究与临床》2017年第7期487-490,共4页Cancer Research and Clinic

摘　　要：目的 探讨Von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征）的诊断及治疗策略.方法 回顾3例VHL综合征的临床表现,并进行相关文献复习.结果 3例患者均经病理及影像学诊断为VHL综合征：1例为右侧额叶血管母细胞瘤及肾透明细胞癌（VHL 1型）,经手术治疗后,随访19个月无病情变化;1例为小脑血管母细胞瘤、胰腺、肾上腺囊肿及双肾占位（VHL 1型）,在随访8年后肾脏占位逐渐增大并恶变;1例为小脑血管母细胞瘤及右侧肾上腺嗜铬细胞瘤（VHL 2a型）,随访80个月无进展.结论 VHL综合征的诊断必须依靠病理及影像学,根据具体类型选择相应的治疗策略;对于存在多发胰腺囊肿、肾脏囊肿者,应长期随访观察;有VHL综合征家族史的疑似患者应完善相关分子生物学检测,提供相应的遗传咨询及随访管理.

关 键 词：VonHippel-Lindau综合征 肿瘤 遗传性疾病 治疗 监测 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]