人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范  

Clinical standards and interpretation of gene sequence variants in human Mendelian disorders

作　　者：唐北沙[1,2] 曾胜[1] 李凯[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]中南大学医学遗传学国家重点实验室国家老年疾病临床医学研究中心,长沙410008

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2017年第7期471-476,共6页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金重点资助项目(项目编号:81130021)~~

摘　　要：随着二代基因测序（NGS）技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究。临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择。

关 键 词：遗传性疾病 先天性 基因 突变 综述 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]