石骨症研究进展  

作　　者：程伟远 白松婷[1] 盛光耀[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院小儿内科,河南郑州450052

出　　处：《临床医学》2017年第7期124-126,共3页Clinical Medicine

摘　　要：石骨症（osteopetrosis,OP）是 临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病,由德国放射学家Albers-Schnberg于1904 年 首次报道,又称Albers-Schnberg病.北美人群中其发病率为1/500 000,而我国尚 无明确发病率的统计.迄今为止,OP病因还不十分清楚,临床表现复杂,预后差,易漏诊 、误诊,全面认识其病因、临床特点及治疗,有助于早发现,早诊断,早治疗,减少并发症, 改善预后.

关 键 词：石骨症 骨发育障碍性疾病 临床表现 临床特点 发病率 预后差 遗传性 放射学 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]