HOXD13基因突变及所致疾病  

Mutations of HOXD13 Gene and Its Related Diseases

作　　者：陈晓源[1] 张晋雯[1] 师秀艳[2] 

机构地区：[1]沈阳医学院基础医学院,辽宁沈阳110034 [2]沈阳医学院基础医学院生物化学教研室,辽宁沈阳110034

出　　处：《沈阳医学院学报》2017年第4期371-374,共4页Journal of Shenyang Medical College

基　　金：辽宁省自然科学基金项目(No.2015020389)

摘　　要：HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用。隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端(手和脚)的发育过程。HOXD13基因突变可以导致并多指(趾)畸形。随着研究的深入,新的突变以及疾病类型不断被发现,对HOXD13基因的结构与功能,以及HOXD13基因突变引起的疾病有了进一步认识。The HOX genes take an important role in limbs formation of vertebrate. HOXD13, which belongs to HOXD cluster, orchestrates the development of the most distal part of the limb （hands and feet） . Mutations of HOXD13 are associated with synpolydaetyly. With accumulating evidence from both clinical and preclinical studies, new mutations and phenotypes of HOXD13 are found constantly. Our understanding of HOXD13 gene-associated phenotypes and diseases caused by mutations of HOXD13 gene have been significantly improved.

关 键 词：HOXD13基因 基因突变 并多指(趾)畸形 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]