体细胞突变致同卵双胎先天性弥漫性皮肤肥大细胞增生症  

作　　者：张焕改[1,2] 刘晴 叶莹 陈莲 吴冰冰 王榴慧[3] 王来栓 

机构地区：[1]河北省邢台市人民医院新生儿科 [2]复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院皮肤科,上海201102 [4]复旦大学附属儿科医院病理科,上海201102 [5]复旦大学附属儿科医院转化中心,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2017年第9期706-707,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：例1、2 同卵双胎姐妹,4日龄,因“生后皮肤瘤样改变4d”于2016年9月收入复旦大学附属儿科医院新生儿科,分别系第1胎第1产和第1胎第2产,出生胎龄36“周,出生体重分别为2.60、2.45 kg,自然生产,有胎膜早破病史,1、5、10 min Apgar评分为7、8、10分（两例一致）.出生后两例患儿全身即出现大小不一红斑,质韧,凸出皮面,局部皮肤可见大疱、结痂,局部大疱伴破溃渗出,颜面部可见密集肉瘤样赘生物.两患儿临床表现基本相同,生后曾于当地医院予“皮肤护理、抗感染”等治疗（具体不详）,皮肤病变无好转,遂于生后第4天由当地医院转入我院新生儿重症监护病房进一步多学科诊治.其母幼时曾有吃海鲜后皮肤出现红色丘疹过敏史,孕期进食鸡蛋、海鲜较多,孕期母亲未出现皮疹、红斑等过敏症状.其父及祖父母均无过敏史.

关 键 词：弥漫性皮肤肥大细胞增生症 同卵双胎 体细胞突变 复旦大学附属儿科医院 先天性 新生儿重症监护病房 APGAR评分 无过敏史 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]