47，XX，der（22）t（11；22）（q25；q13），＋mar伴多发先天畸形一例  

作　　者：耿冬峰[1] 姜雨婷[1] 孙铙[1] 韩伟峰[1] 刘睿智[1] 张洪洋[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第5期778-778,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）

摘　　要：患儿 女，出生11天，患有唇腭裂、先天性心脏病（房间隔缺损）。患儿系第1胎，39＋3周顺产，出生体重2．9kg。无胎膜早破及宫内窘迫．羊水量少、性状不详，胎盘、脐带未见异常。生后哭声可，皮肤红润，Apgar评分不详。生后即发现唇腭裂，末予特殊处理，无发热，无呼吸困难。

关 键 词：先天畸形 APGAR评分 多发 先天性心脏病 房间隔缺损 出生体重 宫内窘迫 胎膜早破 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725.9[医药卫生—临床医学]