比较四种检测方法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用  

作　　者：赵海燕[1] 韩宁宁[1] 刘志娟[1] 哈斯提牙尔.杰恩斯 段玲[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院产前诊断实验室,新疆乌鲁木齐830011

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第9期25-26,31,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨化学荧光法、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析、串联质谱法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用。方法运用茚三酮荧光法检测142516例新生儿phe血值,初筛可疑阳性者行茚三酮荧光法、串联质谱法检测,通过卡方检验统计比较茚三酮荧光法、串联质谱法的复筛可疑阳性率;同时对复筛可疑阳性的患儿行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析并对HPA确诊情况及发病率进行统计。结果 1.通过分析2010年-2016年新生儿疾病筛查量动态数列表,发展速度和增长速度都呈现逐年上升的趋势;2.2010-2016年我院筛查中心管辖区域活产218843例,HPA筛查率、不合格血片补采率、HPA可疑阳性召回率上升幅度分别为62.88%、52.75%、40.43%,不合格血片率基本持平;3.142516例标本初筛可疑阳性224例,初筛可疑阳性率1.57‰;4.通过配对卡方检验χ2=48,P<0.005,茚三酮荧光法和串联质谱法复筛情况差异具有统计学意义;5.对复筛可疑阳性29例患儿行红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)分析检测、尿蝶呤谱分析检测鉴别确诊经典型苯丙酮尿症(PKU)24例,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)3例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)2例;6.高苯丙氨酸血症检出率:1:4914。结论 1.新生儿疾病筛查量的发展速度和增长速度在2010-2016年筛查量都是呈现上升趋势;2.HPA筛查的血片量、不合格血片召回、HPA可疑阳性召回都有大幅度的提升;3.串联质谱法的复筛阳性率远低于茚三酮荧光法;4.串联质谱法中用phe/Tyr可明显降低假阳性率。5.HPA检出率远高于全国平均水平;6.结合红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析、尿蝶呤谱分析可以有效的鉴别诊断HPA并加以分型。

关 键 词：高苯丙氨酸血症 诊断与鉴别诊断 检测方法 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]