转醛醇酶缺陷病  

作　　者：张琰 林彩梅 周峻荔 库尔班江.阿布都西库尔 

机构地区：[1]厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门分院)儿内科,福建361000 [2]复旦大学附属儿科医院肝病科

出　　处：《肝脏》2017年第10期942-945,974,共5页Chinese Hepatology

摘　　要：转醛醇酶（transaldolase,TALDO）缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路（pentose phosphate pathway,PPP）缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病。2001年由Nanda等首次报道,临床表现为严重的、早期发病的多系统疾病,受累机体的体液中尤其是尿液中多元醇（poylo）浓度异常。

关 键 词：酶缺陷病 转醛醇酶 常染色体隐性遗传性疾病 phosphate 多系统疾病 NANDA 临床表现 早期发病 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]