Leber＇s遗传性视神经病变的基因治疗进展  

作　　者：李梦洋 曲进锋[1,2,3,4,5] 

机构地区：[1]北京大学人民医院眼科,北京100044 [2]北京大学医学部眼视光学院 [3]北京大学人民医院眼视光中心 [4]视觉损伤与修复教育部重点实验室 [5]视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室

出　　处：《中国实用眼科杂志》2017年第7期659-662,共4页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：Leber’s遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病，由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍（leber’s hereditary optic neuropathy，LHON），在临床上常见于年轻男性，表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍、中心视力丧失，视野上表现为中心暗点。LHON在组织学上以视网膜神经节细胞损失为特征，其机制可能与神经节细胞的高代谢和解剖特点相关。LHON尚缺乏有效的药物治疗方法。基因治疗近年来发展迅速，动物试验和临床研究先后初步证实了rAAV—ND4载体的安全性和有效性，目前rAAV2／2-ND4已经进入Ⅲ期临床试验阶段。

关 键 词：Leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因载体 动物模型 基因治疗 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]