3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的临床特点及遗传学研究  

Clinical characteristics and genetic analysis in one patient with 3 -hydroxy -3 -methylgutaric aciduria

作　　者：吴莫龄 刘丽[1] 周知子 苏玲 蔡燕娜 盛慧英 李秀珍 张文 黄永兰 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,510623 [2]深圳市宝安区妇幼保健院儿科,518000

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第20期1584-1586,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家科技支撑项目（2012BA109804）;广东省自然科学基金（2015A030313770）

摘　　要：目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，并提取外周血基因组DNA，运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区，对扩增片段采用直接测序方法检测突变。结果患儿，女，4个月，因＂呕吐、气促、惊厥＂就诊，代谢性酸中毒难纠正，家族史及出生史正常。尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高。HMGCL基因突变分析发现IVS3＋1G〉A纯合突变，此基因型为国内首次报道。结论3-羟基-3-甲基戊二酸患者未及时治疗，可能导致死亡或严重的代谢性脑病。尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸升高可以帮助筛查本病。基因诊断可以进一步明确诊断，有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行遗传咨询。

关 键 词：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 呕吐 HMGCL基因 气相色谱-质谱联用技术 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]