青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者RHD基因的多态性研究  

Polymorphism of RHD gene among RhD negative and D variant blood donors from Qingdao region

作　　者：胡彬 冯智慧 朱于莉 

机构地区：[1]山东省青岛市中心血站,266071

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第6期897-900,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：青岛市市南区科技发展计划项目（2015-6-021-YY）

摘　　要：目的探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者，采用PCR—SSP方法检测RHD基因的第1-10外显子，对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析。结果在220例确证试验阴性的样本中，RHD基因第1-10外显子检测全部为阴性的样本有166例（75．45％），部分或全部存在的标本有54例（24．55％）。共获得8种等位基因型，分别为RHDl227G-A28例（12．73％）、RHD-CE-（2—9）-D19例（8．64％）、RHD-CE-（3-7）-D1例（O．45％）、RHD3G〉A1例（0．45％）、RHD 711delC 2例（0．91％），RHD1013T〉C1例（0．45％），RHD1227A／G1例（O．45％）。RHD基因第1-10外显子未发现突变者1例。5例D变异的个体共有2种等位基因型，分别为RHD845G：〉A（4例）和RHD697G〉A（1例）。结论青岛地区RhD阴性无偿献血者的RHD基因以整体缺失为主，并存在丰富的遗传学多态性。Objective To study the molecular mechanism and polymorphism of D gene of RhD negative and D variants among voluntary blood donors from Qingdao region. Methods For 220 D-negative phenotype cases and 5 D variant cases confirmed by serological test, exons 1 to 10 of the RHD gene were detected by a PCR-SSP method. The samples which contain all or part of the exons were sequenced. Results Among the 220 cases, 166 （75.45%） had complete absence of the RHD gene, while 54 （24. 55%） had retained some or all of the 10 exons. Eight genotypes were identified, which included RHD 1227G〉A in 28 cases （12.73%）, RHD-CE- （2-9） -D in 19 cases （8.64%）, RHD-CE- （3-7）-D in 1 case （0.45%）, RHD 3G〉A in 1 case （0.45%）, RHD 711delC in 2 cases （0.91%）, RHD 845G-A in 1 case （0.45%）, RHD 1013T〉C in 1 case （0.45%）, and RHD 1227A/G in 1 case （0.45%）. No mutation was found in air of the 10 exons. Two alleles were identified in the 5 cases of D variants, which included RHD 845G〉A （4 eases） and RHD 697G〉 A （1 case）. Conclusion Absence of the whole RHD gene is common among RhD negative blood donors from Qingdao region, and there are rich genetic polymorphisms for this locus.

关 键 词：RHD阴性 D变异型 RHD基因 青岛地区 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]