产前及新生儿期诊断Joubert综合征一例  

作　　者：黄山雅美[1] 刘捷[1] 曾超美[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院儿科,100044

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2017年第6期462-462,共1页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：患儿女,10 d,因＆quot;喂养困难10 d＆quot;入院. 患儿系第2胎第2产,胎龄35周顺产娩出,出生体重2400 g,生后持续喂养困难,体重明显下降,有阵发性呼吸急促. 母孕28 ＋周时宫内B超提示胎儿小脑蚓部部分可能缺失,孕32 ＋4周、34周胎儿MRI均提示小脑下蚓部缺失,存在磨牙征（图1 ）. 父母和胞兄体健. 入院查体：精神反应可,呼吸节律不规则,无明显呼吸暂停,双肺、心腹未见异常,四肢肌张力偏低,拥抱反射引出不完全. 右眼上睑下垂明显,双眼球基本等大、角膜透明,右眼视盘色稍淡. 血常规、血气分析正常,胸部X线示左肺上野内带高密度影;头颅B超示四脑室增宽呈蝙蝠翼状,范围约1.5 cm ×0.8 cm,小脑位于声场远场,细微结构欠清,中线处似呈线状无回声;腹部B超无异常;超声心动图示卵圆孔未闭. 诊断Joubert 综合征,家长拒绝行相关基因检测,加强喂养后患儿吃奶好转,体重增长满意,除偶有呼吸急促外无呼吸暂停发作,肌张力仍偏低,住院4d后出院.

关 键 词：JOUBERT综合征 新生儿期 诊断 小脑蚓部 产前 喂养困难 体重明显下降 呼吸急促 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]