供精人工授精助孕后子代出生缺陷和遗传代谢病的调查  

作　　者：钟小英[1] 江剑辉[2] 叶文静 潘萍[3] 江笑玲 宋革[1] 姜荣华[1] 刘宇[1] 李秋华 陈冬艺 李明珍 

机构地区：[1]广东省计划生育科学技术研究所(国家卫生和计划生育委员会男性生殖和遗传重点实验室),广州510600 [2]广东省妇幼保健院,广州510010 [3]中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心,广州510235

出　　处：《广州医药》2017年第6期93-96,共4页Guangzhou Medical Journal

基　　金：广东省人口和计划生育委员会科研项目(20132006)

摘　　要：目的通过监测供精人工授精技术(artificial insemination by donor,AID)助孕后妊娠患者,了解其子代出生缺陷和遗传代谢病情况,为建立规范的监测子代出生缺陷的机制提供理论依据。方法随访供精人工授精技术助孕后妊娠分娩的患者,收集其子代临床资料,部分新生儿采集足跟血制成滤纸干血斑标本,进行串联质谱分析,筛查遗传代谢病,可疑对象进行重复检测和专科咨询检查。结果收集分析2007年—2016年通过AID出生的4 261例子代临床资料,360例新生儿采集足跟血进行50种遗传代谢病检测。子代出生缺陷率1.24%(不包括230例轻度地方病地中海贫血症、24例G6PD缺乏症和两病共患5例),360例中未发现重度地中海贫血症、先天性甲状腺低下症、苯丙酮尿症等其他遗传代谢病。本中心建立宣传教育新生儿遗传代谢病筛查和转诊制度。结论供精人工授精技术助孕后妊娠出生的子代出生缺陷和遗传代谢病发病率低,冻存精子进行供精人工授精助孕,是一种较安全获得健康子代的辅助生殖技术。

关 键 词：供精人工授精 出生缺陷 遗传代谢病 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]