双胞胎同患Citrin缺乏症一家系临床及基因分析  

作　　者：唐奇 谭建强 谢莉 郑敏 

机构地区：[1]广西壮族自治区三江县妇幼保健院儿科,广西三江545001 [2]柳州市妇幼保健院遗传代谢病科,广西柳州545001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第12期15-16,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016548)

摘　　要：目的对一对临床拟诊希特林蛋白(Citrin)缺乏症的双胞胎患儿进行临床资料和SLC25A13基因基因突变分析,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,结合血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时对患儿及其父母进行SLC25A13基因测序。结果双胞胎患儿血瓜氨酸明显增高,尿4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著增高,Sanger测序对SLC25A13基因分析,双胞胎患儿均检出已知致病突变c.851-854del GTAT(纯合),突变来自父母双方。结论 Citrin缺陷导致的临床表现和生化改变多种多样且缺乏特异性,至今没有公认的临床或生化诊断标准。需要综合分析临床、生化、代谢组学等多种结果,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据。

关 键 词：Citrin蛋白 遗传代谢病 SLC25A13基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]