Cockayne综合征一例  

作　　者：沈轲 陈胜兰 唐风云 方海涛 叶峰 

机构地区：[1]绍兴市中心医院神经内科,312030

出　　处：《中华医学杂志》2018年第5期385-385,共1页National Medical Journal of China

摘　　要：患者男，43岁，因反复头晕伴行走不稳10年，加重3 d于2016年2月16日收住绍兴市中心医院。入院后发现有低氧血症，最终死于肺部感染、呼吸衰竭。幼小体质量增长缓慢，运动发育落后，智力发育落后，初二辍学，家族中无类似病例，父母非近亲婚配，母孕期健康。体格检查：体质量36 kg,身高137 cm，头发黄，面部较多色素沉着斑，皮肤干燥、弹性差，皮下脂肪，眼裂小，眼窝中度下陷，鼻耸呈尖鼻，下颌尖，耳廓大（ 图1） ，听力粗测下降，颅神经查体正常，双下肢肌张力增高，步态不稳，腱反射活跃，病理征阴性。

关 键 词：Cockayne综合征 下肢肌张力增高 体质量增长 发育落后 色素沉着斑 腱反射活跃 行走不稳 低氧血症 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]