卡尔曼综合征的临诊应对  

Approach to the patient with Kallmann syndrome

作　　者：李佩佩 路荣梅 林纬[1] 黄惠彬[1] 梁继兴[1] 李连涛[1] 林丽香[1] 陈刚[1] 温俊平[1] 

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院内分泌科,福州350001

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2018年第1期72-76,共5页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：福建省科技创新联合资金项目（2016Y9006）,福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划（2014-ZQN-ZD-1）,福建省科技厅科技引导性项目（2015Y0008）,国家自然科学基金项目（81170774）

摘　　要：卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome，KS）是一种罕见的疾病，典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损（嗅觉缺失或嗅觉减退）。本文通过对1例临床诊断的KS患者的临床特点进行分析，并对该病发病机制、分子遗传学特点、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。Kallmann syndrome （KS） is a rare disease and characteristic of an absence of puberty, infertility, and a defective sensation of smell （ anosmia or hyposmia）. Here, we analyze the features of a ease of KS diagnosed clinically. In addition, the etiology, genetic features, elinieal manifestations, diagnosis, and treatment of KS were reviewed.

关 键 词：卡尔曼综合征 基因突变 神经元迁移 诊断 治疗 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]