钙网蛋白和JAK2 V617F双突变原发性血小板增多症二例并文献复习  

Co-occurrence of CALR and JAK2 V617F mutations in essential thrombocythemia：report of two cases and review of literature

作　　者：王小蕊[1] 秦尤文[1] 赵初娴[2] 王椿[2] 李莉[1] 

机构地区：[1]上海市第一人民医院检验医学中心,200080 [2]上海市第一人民医院血液科,200080

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2018年第2期126-128,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的 探讨2例钙网蛋白（CALR）和JAK2 V617F双突变的原发性血小板增多症（ET）患者的临床及实验室特征.方法 采用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）和一代测序技术检测2例ET患者的JAK2、CALR和血小板生成素受体（MPL）基因突变,并结合文献分析CALR/JAK2 V617F双突变的临床及实验室特征.结果 2例ET患者中都检测到CALR和JAK2 V617F双突变,但CALR和JAK2 V617F的突变比例有很大差异.2例患者均有血小板增高、红细胞计数和血红蛋白正常的实验室特征.结论 CALR和JAK2 V617F双突变ET患者可能有不同的临床分型、疾病进程和预后,需要更深入的分子生物学研究和临床观察.

关 键 词：血小板增多 自发性 骨髓增殖性疾病 钙网蛋白 JANUS激酶2 突变 

分 类 号：R558.3[医药卫生—血液循环系统疾病]