家系中抗凝血酶Ⅲ缺乏症致反复妊娠丢失二例分析  

作　　者：胡丽丽 彭萍[1] 刘欣燕[1] 曹杨[1] 王永学[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科,100730

出　　处：《中华妇产科杂志》2018年第2期118-120,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：遗传性易栓症是指由于遗传因素所致的易发生血栓的静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE），病因包括凝血因子Ⅴ基因突变、凝血酶原基因突变、蛋白S缺乏、蛋白C缺乏、抗凝血酶（antithrombin, AT）Ⅲ缺乏症、异常纤维蛋白原血症等。AT Ⅲ缺乏症是常染色体显性遗传，AT Ⅲ基因位于1号染色体长臂，包含7个外显子和6个内含子，呈现家系遗传。

关 键 词：抗凝血酶Ⅲ缺乏 家系遗传 反复妊娠丢失 凝血酶原基因突变 常染色体显性遗传 静脉血栓栓塞症 纤维蛋白原血症 遗传性易栓症 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]