109例多发性骨髓瘤患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测  

作　　者：姚颖[1] 魏炜 王攀峰[1] 徐云[1] 颜霜[1] 潘金兰[1] 傅琤琤[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所、卫生部血栓与止血重点实验室、血液学协同创新中心,江苏215006

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第2期293-296,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：江苏省科教兴卫工程-临床医学中心（ZX201102）;江苏省血液病临床医学研究中心（江苏省科技厅生命健康专项BL2012005）;国家临床重点专科建设项目;国家高技术研究发展计划（2012AA02A505）、卫生公益性行业科研专项（201202017）、基础研究计划（BK20161205）

摘　　要：目的比较荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）与传统的染色体核型分析对于未进行CD138分选的多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）患者进行检测的灵敏度及预后的价值。 方法回顾109例MM患者的临床资料，分析其初诊时常规核型分析与FISH检测的结果。结果常规核型分析染色体异常的总体检出率为24.8%（27/109），FISH为51.2%（56/109）。13号染色体缺失的FISH检出率为31.2%（34/109），常规核型分析为13.8%（15/109），FISH的灵敏度更高。17号染色体缺失的FISH检出率为7.3%（8/109），常规核型分析为5.5%（6/109），两者灵敏度相仿。高危核型（亚二倍体、13－/13q－、17－/17p－）及FISH阳性MM患者的中位生存期均明显偏短。结论FISH检测及常规核型分析对于判断MM的预后具有较好的指导价值。FISH的总体检出率高于常规核型分析，且耗费时间短，但费用高，且只能检测特定范围的改变，而核型分析虽然检出率低，但可对所有染色体的数目和结构改变进行识别。两者联合使用不仅能提高MM患者染色体异常的检出率，还能够对其预后做出更准确的判断。

关 键 词：多发性骨髓瘤 染色体核型分析 荧光原位杂交 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]