染色体异常核型五例  

作　　者：鲁婷[1] 王瑾[1] 陶靖[1] 高青[1] 金华[1] 蔡艳[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第2期299-299,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省自然科学基金（ZR2014HP047）;山东省济南市科学技术发展计划项目（201201054）;济南市卫生和计划生育委员会科技发展计划项目（2017-2-05）

摘　　要：例1女，29岁。婚后足月顺产一男婴，出生后自主呼吸微弱，以呼吸机辅助呼吸，放弃治疗后死亡。夫妻表型、智力正常，非近亲婚配，无致畸因素接触史。细胞遗传学检查：在签署知情同意书后，抽取夫妇外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型。例1染色体核型为46，XX，t（3；4）（p26；q13）（图1A），丈夫核型正常。例1父母表型、智力均正常。

关 键 词：染色体异常核型 外周血淋巴细胞培养 呼吸机辅助呼吸 细胞遗传学检查 知情同意书 染色体核型 足月顺产 自主呼吸 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]