牙型低碱性磷酸酶血症1例家系基因突变分析  

Genetic evaluations of patients with odontohypophosphatasia resulting from heterozygosity for mutations in the tissue nonspecific alkaline phosphatase gene

作　　者：张丽[1] 谷优优[1] 王肃[1] ZHAN G Li;GU You-you;WANG Su.(Department of Endocrinology, the S th Central Hospital of Tianjin, Tianjin 300450, Chin)

机构地区：[1]天津市第五中心医院内分泌科,天津300450

出　　处：《中国实用内科杂志》2018年第4期385-387,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是一种罕见的遗传代谢性骨病，以组织非特异性碱性磷酸酶缺乏或活性降低，骨和牙齿矿化不全为主要临床特征。该病临床表现变异较大，严重者可致胎儿死亡，轻型可仅表现为乳牙早脱。

关 键 词：牙型低碱性磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 基因突变 

分 类 号：R589.5[医药卫生—内分泌]