Waardenburg综合征临床及影像学表现（附1例报告并文献复习）  

The clinical and imaging features of Waardenburg syndrome：one case report and literature review

作　　者：张文文[1] 周星[1] 许华新[1] 

机构地区：[1]甘肃省人民医院放射科,甘肃兰州730000

出　　处：《实用放射学杂志》2018年第5期811-812,共2页Journal of Practical Radiology

摘　　要：患儿 男，2岁，出生时双侧先天性感音神经性耳聋，双眼虹膜呈浅蓝色，鼻根增宽（图1）。患儿足月顺产，无外伤、中耳炎及药物中毒病史。体格检查：发育可，动作发育无迟缓。头发稀疏偏黄，未见前额白发，耳廓形态正常。双眼虹膜呈浅蓝色。双眼瞳孔间距53mm，内眦间距35mm，外眦间距83mm。角膜、前房、晶状体、眼底检查阴性。电测听及脑干听觉诱发电位检查，双侧耳反应阈大约97dB。家族中无类似疾病患者。

关 键 词：WAARDENBURG综合征 影像学表现 文献复习 脑干听觉诱发电位检查 感音神经性耳聋 临床 双眼虹膜 动作发育 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]