糖原沉积病V型1例报告  

作　　者：赵龙[1] 杨志奇 石向群[1] 

机构地区：[1]兰州军区兰州总医院神经内科,甘肃兰州730050

出　　处：《宁夏医科大学学报》2018年第2期247-248,共2页Journal of Ningxia Medical University

摘　　要：糖原沉积病（glycogen storage disease,GSD）是一种由于机体缺乏糖原代谢相关的酶或转运体,从而引起糖原堆积的遗传性疾病[1]。根据代谢过程中不同酶或转运体的缺陷,糖原沉积病目前可分为12型。糖原沉积病V型又称Mc Ardle病,因肌肉缺乏肌磷酸化酶,使肌糖原不能裂解为磷酸已糖类,导致机体无法合成丙酮酸和乳酸[2]。

关 键 词：糖原沉积病 V型 肌磷酸化酶 代谢过程 遗传性疾病 转运体 肌糖原 丙酮酸 

分 类 号：R589.1[医药卫生—内分泌]