儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告  

作　　者：丁静超 王春林[2] 方燕兰[2] 梁黎[2] 

机构地区：[1]绍兴市人民医院儿科,绍兴312000 [2]浙江大学医学院附属第一医院儿科,杭州310003

出　　处：《中国循证儿科杂志》2018年第2期155-157,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金资助项目:11571309;国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究:2016YFC1305301

摘　　要：1病例资料 男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。 患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

关 键 词：BARDET-BIEDL综合征 病例报告 浙江大学医学院 儿童 阴茎短小 附属第一医院 多趾畸形 药物应用史 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]