二代测序技术在临床微生物领域中的应用进展  

作　　者：郭凌云[1] 李勤静[1] 刘钢[1] 杨永弘[2] 

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科教育部儿科重大疾病研究重点实验室,100045 [2]北京市儿科研究所儿科学国家重点学科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心教育部儿科重大疾病研究重点实验室儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第5期396-399,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：二代测序技术（next-generation sequencing,NGS）是相对于第一代DNA测序技术而言的新型测序手段.1977年Frederick Sanger发明了双脱氧链终止法核酸测序技术,使得基因测序成为可能,也成就了人类基因组测序的完成.Sanger测序法被称为第一代测序技术,其测序准确性高,在PCR产物、载体克隆测序等方面得到极为广泛地应用.但Sanger测序法也存在一些缺陷,如测序反应时间较长、测序通量低、成本高.为了解决这一问题,美国国立人类基因组研究所（The National Human Genome Research Institute,NHGRI）于2004年启动了NGS项目.2005年基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统被报道,开创了NGS的先河.NGS最大的优势在于通量高、成本较低、敏感性高,可以同时测定几百万甚至上亿条DNA或者RNA序列,大大加快了全基因组测序的速度,从而极大地降低单个碱基测序的成本.这完全改变了过去的研究模式,给人类和动植物基因组学、转录组学、宏基因组学研究等方面带来了全新的变化,并逐步深入到微生物学研究领域中.为提高对该技术的认识,现就NGS在临床微生物领域中的应用进行综述.

关 键 词：DNA测序技术 临床微生物 应用 人类基因组测序 基因组研究所 全基因组测序 基因组学 PCR产物 

分 类 号：R346[医药卫生—基础医学]