Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症诊治进展  

作　　者：费强 俞惠民[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科,杭州310052

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2018年第3期234-237,共4页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：希特林蛋白缺陷病（citrin deficiency，CD）是一种因SLC25A13基因表达异常导致的Citrin功能缺陷，进而造成一系列生化代谢紊乱，导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病。

关 键 词：肝内胆汁淤积症 缺陷病 新生儿 SLC25A13 隐性遗传性疾病 诊治 基因表达异常 功能缺陷 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]