隐性遗传性疾病

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1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
《山东医药》2024年第2期79-82,共4页高微微 翟嘉 马凤娈 邹映雪 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法...
关键词：先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变 
Mitapivat sulfate(Pyrukynd)
《中国药物化学杂志》2022年第10期818-818,共1页张冰(编译) 王绍杰(审校) 
2022年2月17日,Agios制药公司研发的丙酮酸激酶激活剂mitapivat sulfate经美国FDA批准上市,商品名为Pyrukynd,用于治疗丙酮酸激酶缺乏的成人溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为丙酮酸激酶活性降低...
关键词：丙酮酸激酶缺乏 慢性溶血性贫血 制药公司 SULFATE 常染色体隐性遗传性疾病 无效红细胞生成 激活剂 
一例掌跖角化-牙周破坏综合征病例分析
《现代口腔医学杂志》2022年第5期349-353,共5页徐文靖 田广杰 胡晗 王永兰 
Papillon-Lefèvre综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由法国医生Papillon和Lefèvre于1924年首次报道[1]。以掌足底皮肤过度角化及早期快速严重的牙周破坏为特征.
关键词：皮肤过度角化 常染色体隐性遗传性疾病 病例分析 Papillon 牙周破坏 足底 综合征 
186例Kindler综合征临床和基因突变分析
《中国医学科学院学报》2022年第2期227-235,共9页闪莹 左亚刚 
目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的...
关键词：Kindler综合征 下唇肿物 鳞状细胞癌 隐性遗传性疾病 伴大疱的先天性皮肤异色症 
儿童非完全型Kartagener综合征1例
《中国乡村医药》2021年第1期52-52,共1页周咪咪 
Kartagener综合征又称为内脏反位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约1/68000[1]。我院曾收治儿童非完全型Kar tagener综合征1例,报道如下:1病历资料患儿,男性,11岁,因“咳嗽3周”于2020年1月1...
关键词：KARTAGENER综合征 支气管扩张 鼻窦炎 内脏反位 病历资料 近亲结婚 过敏性紫癜 常染色体隐性遗传性疾病 
苯丙酮尿症其实不难防治
《家庭医学（下半月）》2019年第9期12-13,共2页彭小明 
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。各国的发病率不同,我们国家1985~2011年对3 500万新生儿筛查显示,苯丙...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 隐性遗传性疾病 新生儿筛查 防治 体内蓄积 代谢产物 染色体 
1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析被引量：2
《中国实用神经疾病杂志》2019年第14期1619-1624,共6页陈晓轶 朱永杰 索军芳 王莉 陈国洪 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(编号:2018020604)
目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩...
关键词：共济失调毛细血管扩张症 LouisBar综合征 免疫缺陷病 临床特征 ATM基因 常染色体隐性遗传性疾病 
儿童Gitelman综合征合并横纹肌溶解症一例并文献复习被引量：5
《中国药物与临床》2019年第11期1886-1887,共2页石凯丽 杜东海 韩虹 李秀萍 杜丽君 唐宇晖 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种病变部位在肾小管的常染色体隐性遗传性疾病,该病可引起低钾血症、低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒和肾素-醛固酮水平升高.横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的病因很多,是由多种原因引起的...
关键词：横纹肌溶解症 GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传性疾病 文献复习 儿童 低钾血症 代谢性碱中毒 
Ferenci评分协助诊断不典型肝豆状核变性
《医师在线》2019年第14期34-35,共2页刘爱群 
肝豆状核变性,又称Wilson’sDisease(WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,因铜沉积在多个部位而导致临床表现多样,如肝硬化、神经系统损害症状、肾功能损害、角膜K-F环、溶血等,误诊率极高。肝豆状核变性是少数可治性遗传疾...
关键词：肝豆状核变性 协助诊断 常染色体隐性遗传性疾病 铜代谢障碍 评分 神经系统损害 角膜K-F环 临床表现 
肝豆状核变性误诊为癔病1例
《全科口腔医学电子杂志》2019年第11期108-108,共1页程德高 王伟佳 
患者,男,18岁,刚入伍新兵。入伍10天体能训练时,突然倒地,四肢抽动,表情痛苦,被战友急送门诊。查体:强迫体位,肌张力增高,四肢不自主抽动,体温37℃,脉搏105次/分,呼吸20次/分,血压150/85 mmHg,精神紧张,口唇无紫绀,神智清楚,可以听懂医...
关键词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性疾病 诊断 
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