儿童Gitelman综合征合并横纹肌溶解症一例并文献复习  

作　　者：石凯丽[1] 杜东海 韩虹[1] 李秀萍[1] 杜丽君[1] 唐宇晖[1] 

机构地区：[1]山西省儿童医院神经内科

出　　处：《中国药物与临床》2019年第11期1886-1887,共2页Chinese Remedies & Clinics

摘　　要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种病变部位在肾小管的常染色体隐性遗传性疾病,该病可引起低钾血症、低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒和肾素-醛固酮水平升高.横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis,RM)的病因很多,是由多种原因引起的骨骼肌损伤及其细胞膜受损的疾病,并伴有离子、酶类和蛋白质等细胞内容物的释放入血.RM常引起细胞内钾离子进入血液而导致高钾血症.本例患儿以肢体疼痛起病,存在横纹肌溶解,并伴有低钾血症,最终通过基因诊断为GS,现将该病例资料整理如下.

关 键 词：横纹肌溶解症 GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传性疾病 文献复习 儿童 低钾血症 代谢性碱中毒 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]