Ferenci评分协助诊断不典型肝豆状核变性  

作　　者：刘爱群[1] 

机构地区：[1]广东药科大学附属第一医院神经内科

出　　处：《医师在线》2019年第14期34-35,共2页Journal of Doctors Online

摘　　要：肝豆状核变性,又称Wilson’sDisease(WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,因铜沉积在多个部位而导致临床表现多样,如肝硬化、神经系统损害症状、肾功能损害、角膜K-F环、溶血等,误诊率极高。肝豆状核变性是少数可治性遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好。反之,可能造成不可逆的损伤,甚至危及生命。因此,对疑诊患者的早期确诊就显得尤为重要。本文拟通过1例临床表现不典型的患者进行分析,总结肝豆状核变性诊断思路,以免临床误诊漏诊。

关 键 词：肝豆状核变性 协助诊断 常染色体隐性遗传性疾病 铜代谢障碍 评分 神经系统损害 角膜K-F环 临床表现 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]