赖氨酸尿性蛋白耐受不良继发肺泡蛋白沉积症  

Pulmonary alveolar proteinosis secondary to lysinuric protein intolerance

作　　者：王碧玉[1] 曹玲[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科,北京100020

出　　处：《中国实用儿科杂志》2018年第6期473-477,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance,LPI）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1]。其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累。在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis,PAP）及肺纤维化[2-4]。由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述。

关 键 词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良 SOLUTE carrier family 7A MEMBER 7(SLC7A7)基因 肺泡蛋白沉积症 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]